Гинекомастия при генетических заболеваниях

При персистирующей пубертатной гинекомастии прежде всего необходимо исключить ее генетический механизм. Гинекомастия, как правило, наблюдается при синдроме Клайнфелтера. При этом возможен односторонний процесс. Заболевание обусловлено патологическим набором половых хромосом: присутствием лишней Х-хромосомы в клетках. У больных повышается периферическая чувствительность к эстрогенам. Дополнительным фактором, усиливающим развитие гинекомастии при синдроме Клайнфелтера, является гиперпролактинемия, наличие которой у таких больных доказали в последние годы многие авторы. Половое созревание хронологически начинается в нормальный срок, однако пубертатный период затягивается.

Больные высокого роста и неправильного телосложения - нижний сегмент тела превалирует над верхним. Нередко они приобретают типичные евнухоидные пропорции тела. Заметно нарушение развития яичек: объем их уменьшен, консистенция плотная, а не тугоэластическая. Нередко гинекомастия становится симптомом, который позволяет заподозрить хромосомную аномалию. Существует правило: при гинекомастии у больного необходимо проверять половой хроматин, по возможности - хромосомный набор. При синдроме Клайнфелтера показано хирургическое лечение гинекомастии, поскольку при этом велика опасность малигнизации молочной железы, особенно при узловом процессе.

Выраженная гинекомастия наблюдается при синдроме Рейфенштейна. Это семейное заболевание с мужским кариотипом характеризуется дефектом 17-редуктазы, вследствие чего увеличивается продукция эстрогенов. Уже к началу полового созревания появляется гинекомастия. В процессе пубертации нет тенденции к ее обратному развитию, наоборот, молочные железы постепенно увеличиваются. Имеется гипоплазия наружных половых органов, а нередко и гипоспадия. Больные нуждаются в заместительном лечении андрогенами в адекватных индивидуальных дозах.

Синдром тестикулярной феминизации (врожденная парциальная нечувствительность к андрогенам) развивается у лиц, имеющих генетически мужской пол, но женский фенотип. Семенники у них располагаются обычно в брюшной полости или паховых каналах. Сперматогенные элементы в них недоразвиты и замещены соединительной тканью. В период пубертации яички усиливают секрецию эстрогенов, а во многих случаях и андрогенов. Последнее приводит к выраженной вирилизации, гипертрофии клитора и мужскому телосложению. Избыточная продукция эстрогенов способствует формированию гинекомастии III или IV степени. Такие больные обычно имеют женский паспортный пол. Лечение гинекомастии у них не требуется.

При истинном гермафродитизме гинекомастия является характерным симптомом. Общий облик больных определяется главным образом в пубертатный период в зависимости от большей активности мужской или женской гонады. Тогда же, как правило, отмечается рост молочных желез. Выбор пола зависит от больших возможностей к социальной адаптации.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у мальчиков также может сопровождаться гинекомастией.